Dramatyczny apel o refundację leku dla dzieci. Bez niego pacjenci cierpią

- Dążymy do tego, aby każde dziecko, bez względu na wiek, płeć, narodowość czy stopień zaawansowania choroby, miało realny dostęp do świadczeń medycznych i czuło się bezpiecznie w czasie procesu terapeutycznego – przekonują Monika Horna-Cieślak oraz Bartłomiej Chmielowiec.

Zobacz takżeBył oficjalnie inwalidą, ale już nie jest. Oto przyszły szef policji

Achondroplazja - jak się objawia?

Achondroplazja zwana również chondrodystrofią lub karłowatością chondrodystroficzną, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną chorobą, objawiającą się niskorosłością, czyli niskim wzrostem. Osoby cierpiące z jej powodu osiągają wzrost około 130 cm. Pacjenci z achondroplazją mają tendencje do występowania pogłębionych krzywizn kręgosłupa, zaburzeń oddychania, częściej spotykane są schorzenia laryngologiczne, częściej odnotowuje się również otyłość.

Choroba w znaczący sposób wpływa na życie cierpiących na nią pacjentów, ale najczęściej długość ich życia nie jest krótsza od długości życia osób z populacji ogólnej. Przyczyną achondroplazji są mutacje genu FGFR3 (ang. fibroblast growth factor receptor 3), który – w dużym uproszczeniu - działa bezpośrednio na tkankę chrzęstną i tkankę kostną. Mutacje powodują nieprawidłowości genetyczne i doprowadza do zaburzeń kostnienia śródchrzęstnego. Jako jeden z czynników mutacji spontanicznych podaje się wiek ojca przekraczający 35 lat. W pozostałej części przypadków do choroby doprowadza odziedziczenie zmutowanego genu od rodzica lub rodziców chorujących na achondroplazję.

Ryzyko wystąpienia achondroplazji u dziecka, kiedy jedno z rodziców posiada zmutowany gen, wynosi 50 proc. Jeśli jednak dziecko otrzyma dwie kopie zmutowanego genu, najprawdopodobniej dojdzie do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Achondroplazja spotykana jest u 1 na 15 -40 tysięcy żywo urodzonych dzieci. W Polsce zmaga się z nią ok. 560 najmłodszych.

Zobacz takżeTusk wbija szpilę Trzeciej Drodze. Wspomniał o wyborach

Kilkaset zgłoszeń ws. chorych dzieci

W ostatnim czasie do RPD i RPP trafiło kilkaset zgłoszeń od chorych, ich rodziców i bliskich, w których wskazują na problem związany z brakiem dostępu w Polsce do innowacyjnej terapii substancją o nazwie wosorytyd. Wszyscy zgodnie podkreślają, że w kraju nie jest refundowana żadna technologia lekowa w leczeniu achondroplazji. Takie warunki stworzyły rządy wielu europejskich państw, m.in. w Czechach, Rosji, Hiszpanii, Portugalii, Austrii, Niemczech, Francji, Szwajcarii, Bułgarii, Rumuni oraz Gruzji.

W Polsce możliwe jest tylko wykonanie refundowanego zabiegu operacyjnego rozciągania kości promieniowej lub łokciowej, udowej, piszczelowej albostrzałkowej. Wiąże się on jednak z możliwymi powikłaniami, bólem oraz okresowym wykluczeniem z życia społecznego i tylko w niewielkim stopniu łagodzi niektóre skutki achondroplazji.

Rzecznicy wspólnie zwracają uwagę na to, że dzieci z achondroplazją są szczególnie narażone na występowanie zaburzeń w sferze zdrowia psychicznego, doświadczają stygmatyzacji i odrzucenia ze strony grupy rówieśniczej. Tymczasem w 2021 r. Europejska Agencja Leków zatwierdziła nowoczesną i skuteczną terapię w leczeniu achondroplazji. Również zdaniem polskich ekspertów zajmujących się leczeniem niskorosłości u dzieci, zastosowanie wosorytydu jest jedyną skuteczną metodą leczenia tej choroby oraz ze względu na poważny jej charakter wdrożenie terapii nie może być odwlekane.

W Polsce wszczęcie postępowania o objęcie refundacją systemową danego leku może nastąpić wyłącznie na skutek złożenia stosownego wniosku przez producenta do ministra zdrowia. Stąd wspólny apel RPD i RPP do firmy wytwarzającej lek. – Zależy nam, aby polskie dzieci chorujące na achondroplazję czuły się bezpieczne i miały szansę funkcjonować na takim samym poziomie, jak ich rówieśnicy z innych krajów Europy – podkreślają sygnatariusze pisma.