W Polsce przestano leczyć achondroplazję, rzadką chorobę genetyczną powodującą cierpienia pacjentów. W tej sprawie Rzecznik Praw Obywatelskich interweniuje w Ministerstwie Zdrowia.
Rodzice skarżą się na brak leczenia achondroplazji
Do Rzecznika Praw Obywatelskich wpływają skargi rodziców zaniepokojonych brakiem leczenia dzieci z achondroplazją jedynym dostępnym na świecie lekiem – Voxzogo, zastrzykami z innowacyjną substancją – wosorytydem oraz brakiem dostępu do niego w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL), czyli mechanizmu finansowania leków w sytuacji, kiedy zawiodły inne możliwości.
Jak wskazują rodzice, lek ten jest stosowany na całym świecie od 2021 r. Ratuje on zdrowie i życie tysięcy dzieci cierpiących na to schorzenie. Do niedawna był on dostępny także w Polsce, ale decyzją Ministra Zdrowia z 8 sierpnia 2023 r. nie został objęty refundacją w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych. W efekcie dzieci straciły możliwość leczenia jedyną dostępną na świecie substancją, która może minimalizować skutki ich genetycznej choroby.
Wnioskodawcy skarżą się, że w Polsce nie jest dostępna żadna terapia dla pacjentów z achondroplazją. Takie warunki stworzyły rządy wielu europejskich państw, m.in. w Czechach, Rosji, Hiszpanii, Portugalii, Austrii, Niemczech, Francji, Szwajcarii, Bułgarii, Rumuni oraz Gruzji.
Achondroplazja to rzadka choroba
Achondroplazja, zwana również chondrodystrofią lub karłowatością chondrodystroficzną, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną chorobą, objawiającą się niskorosłością, czyli niskim wzrostem. Osoby cierpiące z jej powodu osiągają wzrost około 130 cm. Pacjenci z achondroplazją mają tendencje do występowania pogłębionych krzywizn kręgosłupa, zaburzeń oddychania, częściej spotykane są schorzenia laryngologiczne, częściej odnotowuje się również otyłość. Choroba w znaczący sposób wpływa na życie cierpiących na nią pacjentów, ale najczęściej długość ich życia nie jest krótsza od długości życia osób z populacji ogólnej. Przyczyną achondroplazji są mutacje genu FGFR3 (ang. fibroblast growth factor receptor 3), który – w dużym uproszczeniu - działa bezpośrednio na tkankę chrzęstną i tkankę kostną. Mutacje powodują nieprawidłowości genetyczne i doprowadza do zaburzeń kostnienia śródchrzęstnego. Jako jeden z czynników mutacji spontanicznych podaje się wiek ojca przekraczający 35 lat. W pozostałej części przypadków do choroby doprowadza odziedziczenie zmutowanego genu od rodzica lub rodziców chorujących na achondroplazję. Ryzyko wystąpienia achondroplazji u dziecka, kiedy jedno z rodziców posiada zmutowany gen, wynosi 50%. Jeśli jednak dziecko otrzyma dwie kopie zmutowanego genu, najprawdopodobniej dojdzie do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Achondroplazja spotykana jest u 1 na 15 - 40 tysięcy żywo urodzonych dzieci.
Achondroplazja nie jest leczona w Polsce
Obecnie w Polsce nie istnieją żadne ośrodki leczenia i profilaktyki, które specjalizują się we wsparciu pacjentów z achondroplazją. Dochodzi do sytuacji, że lekarze prowadzący pacjentów w kraju są pozbawieni możliwości specjalistycznego wsparcia, aby jak najefektywniej pomagać pacjentom z tą rzadką, ale bardzo poważną chorobą.
Wnioskodawcy wskazują na pilną potrzebę stworzenia ośrodków referencyjnych dla osób z achondroplazją, które oferowałyby kompleksową diagnozę, leczenie za pomocą innowacyjnych leków i działania profilaktyczne.
Dlatego Piotr Mierzejewski, Dyrektor Zespołu Prawa Administracyjnego i Gospodarczego Biura Rzecznika Praw Obywatelskich poprosił o zajęcia stanowiska w tej sprawie Łukasza Szmulskiego, dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia.
na zdjęciu: blok operacyjny w Katowicach. zdjęcie ilustracyjne. fot.PAP/Michał Meissner
Tomasz Wypych
Czytaj dalej:
Inne tematy w dziale Społeczeństwo
