Polska jest jednym z niewielu krajów w Europie, w których prowadzi się przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA. Dążymy do tego, żeby był to standard na poziomie europejskim. Polska jest tu pionierem. Refundowany od roku lek na SMA jest jednym z najdroższych na świecie. Daje ogromną szansę, że przy jednorazowym podaniu można sprawić, że dziecko na SMA nie zachoruje – mówi Salonowi 24 Kacper Ruciński, z fundacji SMA.
Minął rok od wprowadzenia refundacji bardzo drogiej, ale skutecznej terapii genowej na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) dla dzieci do 6 miesiąca życia. Teraz, pierwszy raz w historii Chorzowa lekarze podali malutkiej, 5-tygodniowej dziewczynce kosztujący wiele milionów lek.
Kacper Ruciński: To bardzo dobra wiadomość, niezwykle istotna informacja. Pozytywne są tu dwie rzeczy. Po pierwsze – dziewczynka została zdiagnozowana zaraz po urodzeniu w badaniach przesiewowych noworodków. To bardzo ważne, a Polska jest jednym z niewielu krajów w Europie, w których prowadzi się przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA. Dążymy do tego, żeby był to standard na poziomie europejskim.
Polska jest tu pionierem. Byliśmy trzecim państwem w Europie, które uruchomiło przesiew noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Więc tu dziewczynka została zdiagnozowana i dostała leczenie. To jest oczywiście bardzo drogi lek, jak wszyscy wiemy, jeden z najdroższych leków na świecie. Trzymajmy kciuki, żeby po tym jednym podaniu, po tej jednej dawce u dziecka nigdy nie rozwinęły się w ogóle objawy SMA, żeby dziewczynka pozostała zdrowa. Bo ten drogi lek daje nam ogromną szansę, że przy jednorazowym podaniu można sprawić, że dziecko na SMA nie zachoruje.
Czy dziś wszyscy chorzy na SMA mogą dostać refundowaną terapię genową?
Lek został zrefundowany rok temu, od 1 września zeszłego roku. Refundowany jest dla wszystkich dzieci z SMA, które spełniają kryteria stosowania tego leku. Nie mogą być to dzieci starsze niż 6 miesięcy. Warunkiem jest też przejście w Polsce przesiewu noworodków. A więc nie mogą być poddane terapii i refundacji dzieci urodzone poza Polską, które przyjadą do nas na leczenie. Muszą albo się tu urodzić, albo przynajmniej przejść przez przesiew noworodków w Polsce. Jeśli nie ma przeciwwskazań medycznych, wszystkie dzieci, które w Polsce się urodziły bądź przeszły badania przesiewowe, mogą być poddane leczeniu.
Jakie są przeciwwskazania do podjęcia terapii?
Są szczególne sytuacje, kiedy tego leku nie można zastosować. Dotyczą dzieci, które mają dosyć szczególny układ genotypowy, 4 kopie genu SMN2 albo więcej, albo dzieci, które mają przeciwciała przeciwko wirusowi AAV9. Jak ma się przeciwciała przeciwko takiemu wirusowi, nawet przejęte od matki, to ten lek będzie nieskuteczny. AAV9 to klasa wirusów, które występują powszechnie w przyrodzie. To nie są wirusy patogenne, one nie powodują żadnych objawów, natomiast istnieją w środowisku, człowiek z nimi ma styczność. I w przypadku wystąpienia przeciwciał leczenie okaże się po prostu nieskuteczne.
Dlaczego refundacja dotyczy tylko dzieci do pół roku, a nie trochę starszych, które nie miały szczęścia i nie wykryto u nich choroby w badaniu przesiewowym?
Refundowana terapia genowa jest wyjątkowo skuteczna u najmłodszych dzieci, na najwcześniejszym etapie życia i rozwoju choroby. W przypadku dzieci starszych nie ma danych, aby była bardziej skuteczna, niż inne terapie, natomiast niesie ze sobą zwiększone ryzyko. Dlatego u starszych dzieci zwykle decyduje się na inne terapie, o zbliżonej skuteczności.
Są noworodki, u których z różnych powodów rozpoczyna się leczenie innym lekiem, a które po kilkunastu tygodniach mogłyby bezpiecznie przyjąć terapię genową. Niestety w Polsce jest to niemożliwe. Jednak większość dzieci, które tego leku potrzebuje, otrzymuje go w refundacji. Owszem, widzimy w internecie zbiórki na leczenie kilkuletnich dzieci terapią genową. Jednak zazwyczaj korzyść przynosi to wyłącznie organizatorom – pamiętajmy, że na każdej takiej zbiórce organizator zarabia co najmniej pół miliona złotych. Jeśli widzimy więc zbiórkę na podanie drogiego leku na SMA dziecku np. 5-letniemu, możemy być pewni, że nie stoją za tym względy medyczne.
Tak jak wspomniałem, bardzo się cieszę, że malutka chorzowianka mogła przyjąć ten nowoczesny lek i że uchroni ją on przed wystąpieniem SMA.
zdjęcie ilustracyjne. fot. PAP/Łukasz Gągulski
Czytaj dalej:
Inne tematy w dziale Rozmaitości
